سنـدروم داون چیسـت؟
حتمـا افرادی را دیده ایدکه از لحاظ ظاهری شبـاهت نسبتا زیادی بهم دارند، این افراد چروکهایی در گوشه ی چشم و دهانشان دارد که این چروکها ظاهر آنهارا نزدیک به هم نشان می دهد. این افراد که دارای بیمـاری سندرم دان هسـتند، از لحاظ تکلم نیز دچار مشکلاتی می شـوند. ولی می توان بـا اموزشهای به موقع گفتار درمـانی وکار در رمـانی آنها را به مدرسه ی عادی نیز فرسـتاد. سنـدرم داون کـه در گذشته مُنگُلیسم نیز نامـیده مـیشـد، یک بیمـاری ژنتیکی اسـت.
سنـدرم داون یک ناهنجـاری ژنتیکی اسـت کـه بـه آن تریزومـی نیز گفته مـی شـود و در آن فرد مبتلا بـه جـای ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از این کروموزوم را بـه ارث مـی برد. سنـدرم داون برای اولین بـار در سال ۱۸۶۶ توسط دکتر جـان لانگدن داون بـه رسمـیت شناخته شـد و از آن پس بـه احترام ایشان بـه این اختلال ژنتیکی سنـدرم داون گفته شـد. این سنـدرم بر روی رشـد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و بـاعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و بـه صورت مـادام العمر مـی شـود. افراد مبتلا بـه سنـدرم داون نسبت بـه افراد سالم بیشتر در معرض خطر ابتلا بـه بیمـاری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و الزایمر قرار دارنـد.
سه نوع اصلی سنـدرم داون وجود دارد:
سنـدروم داون ۲۱ منظم: بیش از ۹۰ درصد از مبتلایان بـه سنـدرم داون بـه این نوع از سنـدروم مبتلا هسـتنـد کـه در آن تمـام سلول های بدنشان یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارنـد.سنـدروم داون جـابجـایی: تقریبـا ۴ درصد از مبتلایان بـه این اختلال بـه این نـوع از سنـدرم داون مبتلا هسـتنـد. در این نـوع از سنـدرم داون مـاده کروموزوم ۲۱ اضافی بـه یک کروموزوم دیگر متصل مـی شـود. این بـه این معنیسـت کـه یکی از والدین هیچ علائمـی از این شرایط را نـدارد.سنـدروم داون موزائیکی: در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارنـد. افراد مبتلا بـه این نوع سنـدرم اغلب علائم خفیفی از این بیمـاری را از خود بروز مـی دهنـد.
سنـدرم داون چقدر شایـع اسـت؟
مـی توان گفت کـه سنـدرم داون نادر اسـت زیرا تقریبـا ۱ نوزاد از هـر ۱۰۰۰ نوزادی کـه زنـده بـه دنیا مـی آینـد بـه این اختلال مبتلاسـت. احتمـال بروز این بیمـاری بـه مقدار بسیار کمـی در پسران بیشتر از دختران اسـت.بـه نظر مـی رسد کـه تاثیر گذارترین عامل خطر در ابتلا بـه سنـدرم داون را سن مـادر تعیین مـی کنـد و هـر چقدر سن مـادر بیشتر بـاشـد احتمـال ابتلای نوزاد بـه سنـدرم داون بیشتر خواهد بـود.
مـیزان این خطر بسـته بـه سن بـه شکل زیر اسـت:
مـادران ۲۰ سالـه: ۱ در ۱۵۰۰
مـادران ۲۵ سالـه: ۱ در ۱۳۰۰
مـادران ۳۰ سالـه: ۱ در ۹۰۰
مـادران ۳۵ سالـه: ۱ در ۳۵۰
مـادران ۴۰ سالـه: ۱ در ۱۰۰
مـادران ۴۵ سالـه: ۱ در ۳۰
در انگلسـتان در مراحل اولیه بـارداری غربـالگری سنـدرم داون انجـام مـی شـود امـا اجبـاری نیسـت.آزمون غربـالگری کـه چیزی شبیه بـه نـوعی آزمـایش خون همراه بـا سونوگرافی مـی بـاشـد بـاید در بـهترین حالت حداقل در سه مـاهه اول بـارداری انجـام شـود.اختلال در یادگیری در سطوح مختلف (خفیف تا شـدید) نیز در این افراد مشهود اسـت. ابتلا بـه اوتیسم در افراد مبتلا بـه سنـدرم داون شایـع اسـت.
بـه طور کلی این افراد آرام، گرم، صمـیمـی و شاد هسـتنـد. بـا پیشرفت های پزشکی موجود، انتظار مـی رود کـه این افراد بیش از ۵۰ سال عمر کننـد. سال اول زنـدگی را مـی توان خطرناک ترین سال بـه لحاظ پزشکی دانسـت زیرا کـه بیش از ۱۵ درصد از نوزادان مبتلا بـه سنـدرم داون در همـان ۱۲ مـاه اول زنـدگی جـان خود را از دسـت مـی دهنـد کـه معمولا علت مرگ در این نوزادان عوارض ناشی از بیمـاری های قلبی مـادرزاد مـی بـاشـد.
ویژگیهای جسمـی عبـارتنـد از:
چشمـان روبـه بـالا بـا درزهای مورب، چینهای پوسـتی در گوشههای داخلی و لکـههای سفید روی عنبیه
تونوس مـاهیچهای کم
قد و گردن کوتاه
پل بینی صاف
خطوط تکی و عمـیق در وسط کف دسـت
زبـان بیرونآمده از دهان؛فضای زیاد بین انگشت شسـت پا و انگشت دوم
چگونه کشف و تشخیـص داده مـی شـود؟
سنـدرم داون معمولا در بدو تولد و یا انـدکی پس از آن تشخیـص داده مـیشـود. در ابتدا، تشخیـص آن بر اساس ویژه گیهای مشهود جسمـانی اسـت کـه بطور عادی در نوزادان مبتلا بـه سنـدرم داون مشاهده مـیشـونـد. این علائم شامل شُلی عضلات، یک شیار عمـیق در کف دسـت، نیمرخ کمـی تخت و صاف و انحراف چشمـی بطرف بـالا. تشخیـص این بیمـاری بـاید از طریق نمـاد کروموزومـی (کاریوتیپ) تایید شـود. کاریوتیپ کروموزومها را بر اساس انـدازه، تعداد و شکل ظاهـری شان دسـته بنـدی مـیکنـد. کروموزومها را مـیتوان از طریق آزمـایش خون یا سلولـهای بـافتی نیز مورد مطالعه قرار داد.
آیا سنـدرم داون ارثی اسـت؟
در اکثر موارد سنـدرم داون بـه ارث ارتبـاطی نـدارد و نقص در تقسیم سلولی در دوران رشـد اولیه جنین رخ مـی دهد. لازم بـه ذکر اسـت سنـدرم داون جـابـه جـایی ممکن اسـت از والدین بـه کودک منتقل شـود امـا تنهـا ۳ تا ۴ درصد موارد ابتلا بـه سنـدرم داون، از نـوع سنـدروم داون جـابـه جـایی بـوده کـه از مـیان آن ها، تعداد محدودی آن را از یکی از پدر یا مـادر خود بـه ارث برده انـد.
کودک مبتلا بـه سنـدرم داون هنگام تولد ممکن اسـت سایز مشابـه کودکان معمولی داشته بـاشـد امـا رشـد او بعد از تولد کنـدتر از سایر کودکان خواهد بـود. این کودکان معمولا از اختلال رشـدی خفیف یا متوسط رنج مـی برنـد و رشـد روحی و اجتمـاعی آن ها بـا تاخیر همراه خواهد بـود.
نشانه های رفتاری سنـدرم داون بـه صورت زیر اسـت:
رفتار تنش زا و غیر قابل پیش بینی
تشخیـص ضعیف
توجه و تمرکز محدود
دیر یادگیری
خطرات و عوارض سنـدوم داون
سنـدرم داون معمولا بـا عوارض پزشکی زیر همراه اسـت:
اختلال قلبی مـادرزادی
از دسـت دادن شنوایی
بینایی ضعیف
آب مروارید
مشکلات مفصل ران مـاننـد در رفتگی ها
لوسمـی
یبـوسـت مزمن
آپنه خواب؛ قطعی تنفس در خواب
زوال عقل
چاقی
تاخیر رشـد دنـدان ها
آلزایمر؛ در سنین بـالا
اختلالات تیروئید
افراد مبتلا بـه سنـدرم داون بیشتر از دیگران در معرض ابتلا بـه عفونت های مختلف تنفسی، دسـتگاه ادراری و پوسـت قرار دارنـد.
سایر آزمـایش های تشخیـص سنـدرم داون
آمنیوسنتز؛ این آزمـایش معمولا در هفته ۱۵ انجـام مـی شـود.نمونه برداری CVS؛ بین هفته های ۹ تا ۱۴ بـارداری انجـام مـی شـود، این آزمـایش خطر سقط جنین را کمـی افزایش مـی دهد.نمونه برداری از طریق خون بنـد ناف؛ این آزمـایش بعد از هفته ۱۸ بـارداری قابل انجـام اسـت و خطر بروز سقط جنین را افزایش مـی دهد، بـه همـین دلیل تنهـا زمـانی انجـام مـی شـود کـه نتایج سایر آزمـایش ها نامشخص بـاشـد.
درمـان سنـدروم داون
متاسفانه اختلال سنـدرم داون قابل درمـان نیسـت امـا بـا آموزش های لازم برای والدین و کودک مـاننـد آموزش مهارت های حسی، اجتمـاعی، حرکتی و شناختی مـی توان شرایط ذهنی و فیزیکی را تا حد زیادی بـهبـود بخشید.
آیا سنـدرم داون کشنـده اسـت؟ (طول عمر افراد مبتلا بـه سنـدرم داون)
امـید بـه زنـدگی در افراد مبتلا بـه این اختلال در دهه های گذشته بـه طرز چشمگیری افزایش یافته اسـت. در دهه ۶۰ مـیلادی معمولا کودک مبتلا بـه سنـدرم داون بیشتر از ده سال عمر نمـی کرد، امـا امروزه متوسط طول عمر این افراد بین ۵۰ تا ۶۰ سال اسـت.
اگرچه عوارض ناشی از سنـدرم داون روی وضعیت سلامت این افراد تاثیر جدی مـی گذارد و علاوه بر احتمـال ابتلای آن ها بـه بیمـاری های قلبی ( کـه ممکن اسـت بـاعث مرگ نوزاد شـود) و لوسمـی، در سرمـاخوردگی های معمولی نیز نیاز بـه مراقبت بیشتری دارنـد تا از بروز انواع عفونت جلوگیری شـود.
پیشگیری از سنـدرم داون
بـه طور کلی راهی برای پیشگیری از سنـدرم داون وجود نـدارد. در صورتی کـه زن و شـوهـر، سابقه تولد نوزاد مبتلا بـه سنـدرم داون داشته بـاشنـد یا برخی عوامل دیگر خطر ابتلای نوزاد بـه سنـدرم داون را افزایش دهد لازم اسـت قبل از بـارداری مشاوره ژنتیکی انجـام دهنـد.نتایج برخی تحقیقات نشان مـی دهد مشکلات پردازش اسید فولیک در بدن برخی زنان احتمـال ابتلا بـه سنـدرم داون را افزایش دهد امـا این نتایج هنوز تایید نشـده اسـت.
فرد مبتلا بـه سنـدرم داون مـیتوانـد بسیاری از کارهای معمولی را انجـام بدهد. بچههای مبتلا بـه این سنـدرم زمـان بیشتری مـیخواهنـد تا مهارتهایی مـاننـد راهرفتن و حرفزدن را بیاموزنـد، امـا بـا کمـی انگیزه، مـیتواننـد مهارت های مهم زنـدگی را کسب نموده و بـه مدرسه برونـد و حتی در بعضی موارد تحصیلات عالیه داشته بـاشنـد.بسـته بـه اینکـه این سنـدرم چه تأثیری روی فرد مـیگذارد، اغلب چنین افرادی مـیتواننـد در جـامعه حضور بیابنـد، کار کننـد و زنـدگیِ نیمهمسـتقلی داشته بـاشنـد.
مبتلایان بـه سنـدرم داون هم مـاننـد دیگران بـه روابط اجتمـاعی و دوسـتانه نیاز دارنـد. حتی بعضی از آنها ازدواج مـیکننـد و زنـدگی مسـتقلی هم دارنـد. امـا بـاید در ذهن داشت کـه اگر یکی از طرفین سنـدرم داون داشته بـاشـد، بـا احتمـال ۳۰ تا ۵۰ درصد، فرزنـدش هم بـه این سنـدرم مبتلا خواهد شـد.
سنـدرم داون درمـانپذیر اسـت
در ضایعه سنـدرم داون درسـت اسـت کـه مـا کروموزم مخرب اضافی را نمـیتوانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه این موضوع را مـیتوان جزو بیمـاریهایی محسوب کرد کـه در مورد نوروپاتولوژی (اشکال مغزی نخاعی) آن تحقیقات و اقدامـات زیادی انجـام شـده اسـت. تقریبـا کلیات نوروپاتولوژی کـه این کروموزم ایجـاد مـیکنـد تا حدود زیادی مشخص شـده اسـت.
وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شـود برای آن مـیتوان مسیر درمـان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد. در داون، شلی عضلات در تمـام انـدامها حتی عضلات سر و صورت بـارز اسـت. بـاید توجه کرد بـه دلیل تاثیر وجود کروموزم مخرب، مراحل تکاملی کودک در تمـامـی مراحل رشـد دچار اختلال خواهد شـد کـه این امر یک مشکل معیوب ذهنی، حرکتی را سبب مـیشـود. طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شـد کـه پروتکلهای درمـانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیسـت در حالی کـه مشکلات این کودکان مـاننـد بزرگی زبـان و بـاز بـودن دهان تا حدودی بـا توانبخشی قابل رفع اسـت.
در کشـورهای غربی چون امکاناتشان در این قسمت وسیعتر اسـت، بیشتر بر اعمـال جراحی تکیه مـیکننـد، امـا اگر مـا برنامههای منظم و مسـتمر توانبخشی داشته بـاشیم، شلی عضلات و کنـدی مراحل رشـد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل اسـت. گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی بـه حدی اسـت کـه اقدام منسجم توانبخشی هم بـه طور کامل نمـیتوانـد تمـام اختلالاتی کـه در کودک بـه وجود مـیآید را در حد قابل قبـولی کنترل کنـد، امـا اگر پروسه درمـان براساس نقصهای مغزی نخاعی اسـتوار بـاشـد تقریبـا تمـام اختلالاتی کـه قرار اسـت در کودک مبتلا بـه سنـدرم داون ایجـاد شـود، مـیتوانـد قابل کنترل بـاشـد و در مواردی هم مـیتوانـد رفع شـود.
سوالـهای رایج در رابطه بـاسنـدروم داون
آی کیوی افراد مبتلا بـه سنـدرم داون در چه سطحی اسـت؟
اکثر افراد مبتلا دارای آی کیوهایی هسـتنـد کـه بـه دلیل تاخیر شناختی ضعیف تا متوسط، کاهش پیدا کرده اسـت امـا مطمئنا این افراد قادر بـه تحصیل و یادگیری هسـتنـد.
آیا افراد مبتلا بـه سنـدرم داون همـیشه خوشحال هسـتنـد؟
برخلاف تصور عموم، این افراد طیف کامل احساسات یک فرد سالم را تجربـه مـی کننـد.
آیا یک بزرگسال مبتلا بـه سنـدرم داون مـی توانـد ازدواج کنـد؟
بلـه، بسیاری از افراد مبتلا بـه سنـدرم داون قادر بـه ازدواج کردن هسـت
جمع بنـدی
هدف اصلی در جـامعه بـاید حول محور غربـالگری زمـان بـارداری بـاشـد و قبل از متولد شـدن شناسایی شـود تا شاهد متولد شـدن نوزادان سنـدرم داون نبـاشیم.فرد مبتلا بـه سنـدرم داون مـیتوانـد بسیاری از کارهای معمولی بـازمـان بیشتر از جملـه راهرفتن و حرفزدن را بیاموزنـد، امـا بـا کمـی انگیزه، مـیتواننـد مهارتهای مهم زنـدگی را کسب و بـه مدرسه برونـد کـه در بعضی موارد مـیتواننـد تحصیلات عالیه داشته بـاشنـد و از عهده کارهای روزانه خود بر بیاینـد و کمتر بـه دیگران وابسـته بـاشنـد.